«سندرمِ QT طولانیِ نوع ۲» یک بیماریِ ارثیِ ریتمِ قلب است که از جهش در ژنِ KCNH2 میآید و میتواند به ضربانِ خطرناک منجر شود. در بسیاری از بیماران، این جهش باعث میشود کانالِ حیاتیِ قلب بهدرستی به سطحِ سلول نرسد. مطالعهای تازه داروی لوماکافتور — که برای فیبروز کیستیک ساخته شده — را برای رفعِ همین اشکال آزمود.
چه بررسی شد
۱۶ بیمارِ بزرگسال با جهشِ تأییدشده، ۷ روز لوماکافتور گرفتند و در بیمارستان با پایشِ پیوستهی قلب زیرِ نظر بودند. برای فهمِ سازوکار، از سلولهای قلبیِ ساختهشده از خودِ پنج بیمارِ نخست هم استفاده شد.
یافته
دارو فاصلهی QTc را بهطورِ معنادار کوتاه کرد (بهطور میانگین ۳۱ میلیثانیه). در بیمارانی که QTcِ پایهشان ۵۰۰ میلیثانیه یا بیشتر بود — یعنی پرخطرترها — ۷۵٪ کاهشی ۴۰ میلیثانیه یا بیشتر داشتند. هیچ آریتمیِ بطنی رخ نداد و عوارض بیشتر گوارشی و خودمحدودشونده بود. در سلولها هم دارو در ۳ مورد از ۵ جهش، رساندنِ کانال به سطحِ سلول را ترمیم کرد.
یک نکته در تفسیر
این مطالعه بسیار کوچک (۱۶ نفر)، بدونِ گروهِ شاهد و تنها ۷ روزه است. نتیجه دلگرمکننده است ولی هنوز درمانِ تأییدشده نیست و به کارآزماییِ بزرگتر نیاز دارد.
این برای شما چه معنایی دارد
این خبر نمونهای از «پزشکیِ دقیق» است: درمانی که جهشِ خاصِ بیمار را هدف میگیرد، و گاه با داروی موجودِ یک بیماریِ دیگر. اگر در خانوادهتان سندرمِ QT طولانی هست، مسیرِ درست همان پیگیریِ منظم زیرِ نظرِ متخصصِ آریتمی است، نه استفادهی خودسرانه از این دارو.