«کاردیومیوپاتیِ اتساعی» یعنی بزرگ و ضعیف شدنِ عضلهی قلب، و شایعترین علتِ ژنتیکیاش جهشی در ژنِ تیتین است. راهنماها میگویند بستگانِ چنین بیمارانی باید دورهای غربالگری شوند — ولی هر چند وقت؟ مطالعهای تازه کوشید این فاصله را شخصیسازی کند.
چه بررسی شد
۴۱۳ بستگانِ حاملِ همین جهش از هفت مرکز، بهطور میانه نزدیکِ ۶ سال پیگیری شدند تا ببینند چه کسانی و کِی به بیماری میرسند.
یافته
در این مدت، حدود ۲۵٪ دچار ضعف یا گشادیِ بطن چپ و ۱۷٪ دچار کاردیومیوپاتیِ آشکار شدند. سه عامل خطر را بالاتر میبردند: سنِ ۳۰ سال به بالا، مرد بودن، و داشتنِ نشانههای نیمهکاملِ بیماری. بر این پایه، فاصلهی غربالگری برای گروههای پرخطرتر کوتاهتر و برای کمخطرترها بلندتر پیشنهاد شد.
این برای شما چه معنایی دارد
اگر در خانوادهتان کاردیومیوپاتیِ ارثی هست، غربالگریِ بستگان بیدلیل نیست — بخش قابلتوجهی از حاملانِ جهش در طول سالها بیمار میشوند، اغلب پیش از آنکه نشانهای حس کنند. فاصلهی چککردن را پزشکِ متخصص بر پایهی سن و جنس و وضعیتِ فعلی تعیین میکند.